AI幫助罕病患者少走5年冤枉路！
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InfoAI全球AI新聞精選與解讀｜
AI助攻罕病診斷 歐洲推Screen4Care平台
Google 正在推進 AI 醫療技術的前沿。最近，他們的診斷 AI 系統 AMIE（Articulate Medical Intelligence Explorer）突破了文字對話的限制，開始學會解讀醫療影像，為未來的醫療診斷帶來全新可能。這項技術的潛力，不僅有望改變醫病互動，也可能重塑醫療產業的服務流程與資源分配。
歐洲啟動Screen4Care計畫，目標數月內找出病因
在歐洲醫療體系長期面對「罕見疾病難診斷」的結構性問題下，一項結合人工智慧與基因科技的全新計畫——Screen4Care，正嘗試扭轉局面。根據《Artificial Intelligence News》報導，該計畫獲歐盟「地平線2020」研究計畫資助，涵蓋30多個機構，目標是將罕病的平均診斷時間從5～7年縮短至幾個月，甚至數週。
AI × 基因分析：解開罕病的診斷困局
罕見疾病（Rare Diseases）通常由遺傳變異引起，影響範圍雖廣（全球超過3億患者），但單一病種極為罕見，導致醫師缺乏臨床經驗與診斷工具。患者往往輾轉於多個科別、歷時數年才能得到明確診斷，延誤治療、加重身心負擔。
Screen4Care 的策略是運用 AI演算法結合基因篩檢與電子病歷分析，打造數位化罕病診斷平台，目標是：
針對新生兒進行基因風險預測
自動比對大量基因異常數據
從病歷與症狀中提取潛在線索
引導醫師鎖定可能病因與診斷方向
該平台目前已在比利時、德國、義大利等地進行試點計畫，預計2026年前拓展至歐洲更多醫療體系中，並建立開放架構供各國醫療單位與研究者共用。
三大創新機制：診斷從「反應」轉向「預測」
這項計畫的核心在於利用AI建立罕病的「早期診斷機制」，從傳統被動回應轉為主動預測，具體體現於三個層面：
1. 數據驅動的基因分析系統
藉由AI自動比對數百萬筆基因變異資料，從中找出與特定疾病有關的遺傳異常，大幅提高罕病的檢出率與精確度。
2. 電子病歷文字辨識與關聯症狀建模
利用自然語言處理技術，AI可從病患歷年看診紀錄、自述症狀、檢查結果中提煉出高度疑似罕病的徵兆與線索，輔助醫師縮小診斷範圍。
3. 診斷建議引擎與可視化報告
平台會根據AI分析，提供可操作的診斷建議清單與風險分布報告，讓醫師能更快與病患溝通後續檢查方向或轉介科別。
為什麼AI對罕病特別有價值？
規模經濟無法解決的問題，需要智慧去解構：
罕病每種病例數極少，傳統醫療系統難以累積經驗，也無法投入高額開發成本。AI能突破人類記憶與經驗限制，在資料雲端中找到隱藏規律。跨領域整合需求高，AI扮演橋樑角色：
罕病診斷常跨越神經、代謝、免疫、遺傳等多學科。AI能整合基因學、臨床症狀與文獻資料，幫助打破醫療部門間的斷點。減少病患經濟與心理負擔：
過往罕病患者平均歷經7位醫師、4次誤診、耗時數年，AI可望壓縮診斷流程，使患者早期接受正確治療、提升生活品質。
對台灣的啟示與在地機會
對台灣醫療AI與生技產業而言，此趨勢帶來以下幾點戰略思考：
精準醫療SaaS平台開發機會浮現：
可針對特定疾病族群開發區域型AI診斷模組，結合台灣健保資料與基因庫建設，形成具在地競爭力的「智慧診斷雲」。AI醫療新創可結合學研臨床體系：
與台大、長庚、成大醫院等合作，聚焦罕病篩檢模型訓練與臨床導入，打造AI醫療新創的研發與商業轉化場域。可結合海外計畫進行AI技術授權與共同研究：
如加入Screen4Care等歐洲平台，進行技術輸出、模型移植或跨國資料共建，拓展國際能見度。
參考資料：https://www.artificialintelligence-news.com/2025/05/24/ai-to-speed-up-rare-disease-diagnosis/
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